Ist Autismus vererbbar?

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Was bedeutet das?

Autismus hat eine starke genetische Komponente – aber es gibt nicht “das eine Autismus-Gen”. Nach heutigem Forschungsstand tragen sehr viele verschiedene genetische Varianten zum Autismus-Risiko bei, meist in Kombination miteinander. Bei einem kleinen Teil der Diagnosen lassen sich einzelne, deutlich stärker wirkende genetische Veränderungen oder bekannte genetische Syndrome identifizieren. Bei der großen Mehrheit ist das Zusammenspiel komplex und nicht auf eine einzelne Ursache zurückzuführen.

Wie kann sich das zeigen?

In manchen Familien gibt es mehrere autistische Mitglieder – Eltern, Geschwister, Cousinen und Cousins. Das ist ein Hinweis auf die genetische Komponente, aber kein Beweis für eine einfache Vererbungsregel: Es gibt keine feste Formel, nach der sich vorhersagen lässt, ob und wie stark ein bestimmtes Familienmitglied autistisch ist. Umgekehrt kommt Autismus auch in Familien vor, in denen vorher kein anderes Mitglied diagnostiziert wurde.

Was wissen wir aus der Forschung?

Eine umfangreiche Registerstudie aus fünf Ländern (Sandin et al., 2017) schätzt die Erblichkeit von Autismus – also den Anteil der Unterschiede zwischen Menschen, der statistisch auf genetische Faktoren zurückgeführt werden kann – auf einen hohen, aber nicht absoluten Wert. Wichtige Einordnung: Diese Schätzung beruht unter anderem auf Zwillingsvergleichen mit vergleichsweise kleinen Fallzahlen eineiiger Zwillingspaare, bei denen beide Zwillinge autistisch sind; einzelne Fachkolleg:innen haben in Leserbriefen darauf hingewiesen, dass solche kleinen Teilstichproben die Schätzung instabiler machen können, als eine einzelne Prozentzahl suggeriert. Autismuskompakt gibt deshalb bewusst keine einzelne, scheinbar exakte Prozentzahl wieder, sondern hält fest: Die Erblichkeit ist nach übereinstimmender Forschung hoch, die genaue Höhe der Schätzung ist methodisch aber mit Unsicherheit behaftet.

“Erblich” bedeutet dabei nicht “durch ein einzelnes Gen von einem Elternteil weitergegeben”. Ein aktueller Überblicksartikel (Lord et al., 2020) beschreibt Autismus als polygen – das heißt, sehr viele verschiedene häufige genetische Varianten tragen jeweils nur einen kleinen Teil zum Gesamtrisiko bei. Daneben finden sich bei einem Teil der autistischen Menschen seltene, einzeln stärker wirkende genetische Veränderungen (unter anderem neu entstandene, sogenannte De-novo-Varianten, die bei den Eltern nicht vorhanden sind) oder bekannte genetische Syndrome, die mit Autismus einhergehen können, etwa das Fragile-X-Syndrom oder die Tuberöse Sklerose. Umwelteinflüsse während der Schwangerschaft werden ebenfalls diskutiert, erklären nach aktuellem Forschungsstand aber nur einen kleineren Teil der Unterschiede zwischen Menschen.

Was bedeutet das im Alltag?

Familienhäufung ist keine individuelle Vorhersage. Dass Autismus in einer Familie gehäuft auftritt, bedeutet nicht, dass ein bestimmtes Familienmitglied zwangsläufig ebenfalls autistisch ist oder wird. Umgekehrt schließt das Fehlen einer bekannten Familiengeschichte eine Autismusdiagnose nicht aus.

Gentests sind für die meisten Familien nicht aussagekräftig. Für die große Mehrheit der autistischen Menschen gibt es keinen einzelnen Gentest, der eine Autismusdiagnose bestätigen oder ausschließen könnte – Autismus bleibt eine klinische, auf Verhalten und Entwicklung gestützte Diagnose. Eine humangenetische Untersuchung kann in bestimmten Situationen sinnvoll sein, etwa wenn zusätzlich eine Intelligenzminderung, auffällige körperliche Merkmale oder andere medizinische Hinweise auf ein bekanntes genetisches Syndrom bestehen. Eine humangenetische Beratungsstelle kann im Einzelfall einschätzen, ob eine Untersuchung sinnvoll ist und was ein Ergebnis – oder ein unauffälliger Befund – tatsächlich bedeutet.

Familienähnlichkeiten ohne Ferndiagnose. Es ist nachvollziehbar, bei einem Elternteil, Geschwister oder Kind eigene autistische Merkmale wiederzuerkennen. Das darf aber nicht dazu führen, Angehörigen ohne ihr Einverständnis eine Diagnose zuzuschreiben. Eine Vermutung kann ein Anlass sein, eine fachliche Abklärung vorzuschlagen – sie ersetzt diese nicht.

Was kann helfen?

• Bei konkretem Kinderwunsch oder Fragen zur Familienplanung kann eine humangenetische Beratung Orientierung geben – besonders, wenn in der Familie zusätzlich andere genetische Diagnosen oder ungeklärte Entwicklungsbesonderheiten bekannt sind.
• Aus Familienhäufung keine sichere Prognose für einzelne Personen ableiten.
• Vermutungen über Angehörige respektvoll ansprechen, statt sie ungefragt zu “diagnostizieren”.
• Bei eigenen Fragen zur Diagnostik: Könnte ich autistisch sein? und Diagnostik bei Erwachsenen.